本书全面介绍了系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病等几大类利用基因技术对疾病进行预测、预警、早期诊断以及研究进展。重点阐述了出生缺陷常见病种，包括先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指/趾畸形、肠道/肛门闭锁等的病因、诊断要点、诊断方法、治疗等内容，本书是临床医师及遗传咨询师临床诊治出生缺陷疾病的有力工具书。
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目录
第1章 出生缺陷总论 1
第2章 氨基酸代谢病 9
第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 9
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症 11
第三节 枫糖尿症 14
第四节 酪氨酸血症 17
第五节 高同型半胱氨酸血症 19
第六节 高甲硫氨酸血症 20
第七节 组氨酸血症 21
第八节 白化病 23
第3章 有机酸血症 25
第一节 甲基丙二酸血症 25
第二节 丙酸血症 28
第三节 异戊酸血症 29
第四节 戊二酸血症Ⅰ型 31
第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 33
第六节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 34
第七节 生物素酰胺酶缺乏症 36
第八节 丙二酸血症 37
第4章 尿素循环障碍 39
第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 39
第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 41
第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型 42
第四节 希特林蛋白缺乏症 44
第五节 精氨酸血症 46
第5章 碳水化合物代谢病 48
第一节 糖原贮积症 48
第二节 半乳糖血症 58
第三节 遗传性果糖不耐受症 59
第四节 先天性乳糖酶缺乏症 61
第五节 丙酮酸羧化酶缺乏症 61
第六节 先天性高胰岛素低血糖症 62
第6章 遗传性脂代谢异常 66
第一节 家族性高胆固醇血症 66
第二节 家族性高甘油三酯血症 68
第三节 家族性高乳糜微粒血症 69
第四节 家族性Apo B100缺乏症 70
第五节 家族性异常β脂蛋白血症 71
第7章 脂肪酸β氧化障碍 73
第一节 原发性肉碱缺乏症 73
第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 75
第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 76
第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 78
第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 79
第8章 类固醇代谢病 81
第一节 21-羟化酶缺乏症 81
第二节 11β-羟化酶缺乏症 84
第三节 17α-羟化酶缺乏症 85
第9章 代谢性骨病 87
第一节 低磷酸血症佝偻病 87
第二节 软骨发育不全综合征 90
第三节 成骨不全 92
第四节 脊柱骨骺发育不良 93
第10章 线粒体病 96
第一节 线粒体病 96
第二节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 99
第三节 Zellweger综合征 102
第11章 溶酶体贮积症 104
第一节 黏多糖贮积症 104
第二节 尼曼-皮克病 114
第三节 戈谢病 118
第四节 异染性脑白质营养不良 122
第五节 GM1神经节苷脂贮积症 124
第六节 Sandhoff病 125
第七节 神经元蜡样质脂褐素沉积病 127
第八节 黏脂贮积症 130
第九节 溶酶体酸性脂酶缺乏症 131
第12章 金属元素代谢异常 134
第一节 铜代谢障碍之肝豆状核变性 134
第二节 铜代谢障碍之Menkes病 136
第三节 铁代谢障碍之遗传性血色素沉着病 138
第四节 镁代谢障碍之遗传性低镁血症 141
第13章 其他遗传代谢病 144
第一节 淀粉样变性 144
第二节 地中海贫血 146
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 149
第四节 嘌呤代谢障碍 150
第五节 嘧啶代谢障碍 153
第六节 胆汁酸合成缺陷症 154
第14章 染色体病 157
第一节 21三体综合征 157
第二节 18三体综合征 160
第三节 13三体综合征 162
第15章 先天性心脏病 164
第一节 房间隔缺损 164
第二节 室间隔缺损 168
第三节 动脉导管未闭 173
第四节 主动脉缩窄 178
第五节 右位心 183
第六节 大动脉转位 185
第七节 法洛四联症 190
第八节 先天性心脏病的定量评价及治疗 196
第16章 呼吸系统畸形 204
第一节 先天性气管狭窄 204
第二节 气管支气管软化症 205
第三节 肺隔离症 205
第四节 先天性肺囊肿 207
第五节 先天性大叶性肺气肿 208
第六节 先天性肺发育不良 209
第七节 先天性肺囊性腺瘤样畸形 209
第八节 先天性膈疝 210
第17章 消化系统畸形 212
第一节 先天性食管闭锁及气管食管瘘 212
第二节 先天性膈疝 214
第三节 十二指肠闭锁与狭窄 219
第四节 先天性胆管扩张症 221
第五节 先天性肛门直肠畸形 224
第六节 先天性巨结肠 227
第18章 神经系统畸形 232
第一节 先天性无脑畸形 232
第二节 脊柱裂 232
第三节 颅裂 237
第四节 小头畸形 240
第五节 先天性脑积水 242
第19章 泌尿生殖系统畸形 244
第一节 新生儿期泌尿生殖系统的检查及常见症状、体征 244
第二节 小儿膀胱尿道功能障碍 245
第三节 先天性肾脏畸形 253
第四节 先天性输尿管畸形 269
第五节 先天性膀胱畸形 279
第六节 先天性尿道异常 289
第七节 其他泌尿生殖系统先天性疾病 303
第20章 脊柱畸形 313
第一节 脊柱侧凸畸形 313
第二节 青少年特发性脊柱侧凸 314
第三节 先天性脊柱侧凸 320
第四节 神经纤维瘤病合并脊柱侧凸 323
第五节 神经肌肉型脊柱侧凸 328
第六节 马方综合征 331
第21章 耳鼻喉畸形 335
第一节 先天性耳前瘘管 335
第二节 先天性耳廓畸形 336
第三节 先天性外耳道闭锁与中耳畸形 337
第四节 先天性内耳畸形 338
第五节 外鼻畸形 340
第六节 鼻孔畸形 345
第七节 面裂囊肿 347
第八节 先天性鼻窦畸形 349
第九节 鼻部脑膜-脑膨出 350
第十节 先天性鼻神经胶质瘤 351
第十一节 先天性喉软化病 352
第十二节 先天性喉蹼 353
第十三节 甲状舌管囊肿及瘘管 354
第十四节 先天性喉软骨畸形 355
第22章 口腔疾病 356
第一节 先天性唇裂、腭裂与面裂 356
第二节 小颌畸形 365
第三节 舌系带过短 368
第四节 牙发育异常 369
第23章 皮肤疾病 373
第一节 色素痣 373
第二节 血管瘤 375
第24章 胎儿综合征的超声诊断 379
第一节 Apert综合征 379
第二节 Beckwith-Wiedemann综合征 380
第三节 Cantrell五联征 381
第四节 Meckel-Gruber综合征 382
第五节 VACTERL联合征 382
第六节 Turner综合征（X单体综合征） 383
第七节 心-手综合征 385
第25章 人类孟德尔遗传疾病 386
第26章 遗传疾病辅助诊断 389
第27章 遗传病的诊断和治疗进展 393
第一节 技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇与挑战 393
第二节 核型分析在遗传病中的临床应用 396
第三节 荧光原位杂交技术在遗传病诊断和产前诊断中的应用 398
第四节 染色体芯片分析与遗传病 400
第五节 串联质谱/气相色谱质谱技术在遗传病诊治中的应用 402
第六节 多重连接依赖式探针扩增技术的临床应用 404
第七节 第二代测序技术在遗传病中的临床应用评估 407
第八节 遗传病的肝移植和干细胞移植治疗 411
附1 临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识 414
附2 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨 420
附3 遗传变异分类标准与指南（中文版） 428
附4 出生缺陷与精准医学相关资源 453
第28章 出生缺陷的三级预防 454
第一节 一级预防（婚前、妊娠前和妊娠早期保健） 454
第二节 二级预防（产前检查和产前诊断） 455
第三节 三级预防（新生儿出生缺陷的筛查） 457
参考文献 460
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